Fijn dat je wilt doneren aan Stichting PKU Research.
De Stichting PKU Research is vanaf 2009 actief en zamelt geld in voor onderzoek naar de stofwisselingsziekte Phenylketonurie (PKU). PKU is een van de ziekten die bij baby’s middels de hielprik wordt gevonden. Zonder behandeling leidt PKU tot (ernstige) hersenschade.
Waarom is dit doel belangrijk voor mij?
Onze beide kinderen Gijs en Felix hebben een milde vorm van PKU, waardoor zij tot hun 18e verjaardag een zeer strikt (dagelijks afgewogen) dieet moesten volgen. Gelukkig werd hun leven met PKU daarna makkelijker vanwege een medicijn dat bij 33% van de kinderen aanslaat.
Dat betekent helaas wel dat bij 67% van deze kinderen nog steeds geen versoepeling van het dieet mogelijk is. Alle hoop is nu gevestigd op een medicijn dat wel voor iedereen werkt en daar is veel onderzoek voor nodig, zowel binnen als buiten Nederland. Ik zou het daarom fantastisch vinden als wij samen met een financiële bijdrage kunnen helpen om (vervolg)onderzoek mogelijk te maken, zodat alle kinderen met een minder streng dieet veilig kunnen leven, zonder bang te zijn voor hersenschade.
Alvast hartelijk dank voor jouw bijdrage!
Cees Klaassen
Jouw kado voor Cees:
Je kunt je bijdrage voor het kado aan Cees overmaken aan de Stichting PKU Research,
Graag onder vermelding van ‘Pensionering Cees Klaassen’.
IBAN: NL12ABNA0518295788
t.n.v. Stichting PKU Research.
De Stichting PKU Research:
Wil je meer weten over de Stichting PKU Research? Kijk dan hier.
Een blog over PKU, geschreven door Felix Klaassen (zoon van Cees) vind je hier.
Wat is PKU?
PKU (Fenylketonurie) is een erfelijke aandoening die door een defect gen wordt veroorzaakt. Ongeveer één op de 18.000 baby’s die in Nederland geboren
worden, heeft PKU.
Patiënten met PKU worden geboren met een gebrek aan een enzym in de lever met de naam fenylalanine hydroxylase (PAH). PAH is nodig voor het verwerken van het aminozuur fenylalanine (Phe). Dit aminozuur Fenylalanine (Phe) komt
voor in voedingsmiddelen die eiwit bevatten.
Een eiwit bestaat uit ongeveer 20 verschillende bouwstenen: aminozuren.
Voedingsmiddelen die veel eiwit bevatten, zijn onder andere melk en melkproducten, vlees, kip, vis, eieren, noten, peulvruchten en graanproducten (zoals brood en pasta). Normaal gesproken worden de eiwitten die we met ons voedsel binnenkrijgen, afgebroken tot aminozuren. Die gebruikt het lichaam voor groei, functioneren en herstel. Patiënten met PKU kunnen het aminozuur fenylalanine niet op de normale manier afbreken. Daardoor hoopt dat aminozuur
zich op in het bloed en raken de hersenen beschadigd. Patiënten met PKU hebben
fenylalanine wel nodig, maar slechts in kleine hoeveelheden.